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頭蓋顔面症候群

著者:Stålhand Gudrun/Bjerklin Krister
公開日: 20240614
更新日: 20241216

背景

頭蓋顔面変形を持って生まれる子供もいます。頭蓋顔面という語は、ラテン語の「頭蓋骨」を意味する「cranium」と「顔」を意味する「facies」に由来しています。たとえば、頭蓋顔面奇形は、頭蓋骨の成長領域の 1 つだけに影響を与える場合もあれば、症候群と呼ばれる症状複合体の一部となる場合もあります。

口唇裂および口蓋裂(CLP)は妊娠2~3ヶ月目に発生します。その後、顔のさまざまな部分が一緒に成長して、鼻、上唇、上顎、口蓋が形成されます。一部の子供では、これが正常に起こらず、口唇裂が発生します。

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原因

症候群は親から受け継がれることもありますが、通常は胎児の自然発生的な突然変異の結果として発生し、胎児は症候群自体を患うだけでなく、その病気の保因者にもなります。この特性を持つ人にとっては、自分の子供が同じ診断を受け継ぐリスクが一定程度高まります。両親のどちらも症候群を患っていない場合、兄弟が同じ診断を受けて生まれるリスクは増加しません。

LKG の原因は通常は不明ですが、遺伝的要因が重要な場合があります。将来の親が口唇裂を持っている場合、その子供が同様の口唇裂を持つリスクは約 2 ~ 4 % です。

頭蓋顔面疾患の診断にはさまざまな種類があります。国立保健福祉委員会のデータベースを参照してください。

https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/

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