象牙質形成不全症 – 診断と治療
公開日: 20231116
更新日: 20241216
背景
象牙質形成不全症(DI または DGI)は、象牙質の形成不全による典型的な青灰色から茶色がかった歯の変色を特徴とする、まれな遺伝性石灰化障害です。構成上、正常な程度の石灰化を有するエナメル質は、より柔らかい異形成象牙質の結果として容易に破損します。柔らかい象牙質は、高いレベルの摩耗に簡単にさらされます。この病気は通常、乳歯列においてより重篤になります。放射線学的所見は疾患に特徴的であり、顕著な頸部狭窄、短い歯根、および顕著な歯髄閉塞を特徴とする[1]。
この病気は伝統的に3つの主なタイプに分類されています[2]。
- 象牙質形成不全症 I 型 (DGI I 型) は、象牙質の主な有機成分であるコラーゲン I 型の形成を制御するCOL1A1またはCOL1A2 遺伝子 (それぞれ染色体 17 と 7) の変異によって引き起こされるコラーゲン病です。コラーゲン 1 型は、体の組織に含まれるコラーゲンの大部分を占めており、象牙質のほか、骨などにも含まれています。 DGI タイプ I は、骨形成不全症 (OI) と同時に発生する象牙質形成不全症の一種です。 OI は、骨折リスクの増加を主な特徴とする異質結合組織疾患です。その他の症状としては、低身長、関節の過可動性、出血傾向、打撲、難聴、白目(強膜)の青化などがあります。
- 象牙質形成不全症 II 型および III 型は、DSPP 遺伝子 (染色体 4) の変異によって引き起こされます。この変異は、象牙質の石灰化を開始するために重要なタンパク質である象牙質シアロホスホタンパク質の発現に影響を及ぼします。 DGI タイプ II の患者には、他の関連する医学的疾患は知られていません。 DGI タイプ II は常染色体優性遺伝します。これは、この病気にかかっている親から子供に病気が伝染するリスクが 50% あることを意味します。
この分類は臨床に基づ…