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象牙質形成不全（DIまたはDGI）は、形成異常の象牙質による典型的な青灰色から茶色がかった歯の変色を特徴とする、まれな遺伝性の石灰化障害です。組成が正常な程度の石灰化を有するエナメル質は、より柔らかい異形成象牙質のために容易に骨折します。柔らかい象牙質は、高度の摩耗に容易にさらされます。病気は通常、一次歯列でより重症です。放射線学的外観は病的であり、顕著な頸部狭窄、短い根、および顕著な歯髄閉塞を特徴とします[1]。
この病気は伝統的に3つの主要なタイプに分けられてきました[2]：
- 象牙質形成不全I型（DGIタイプI）は、象牙質の主要な有機成分であるコラーゲンタイプIの形成を調節する遺伝子COL1A1またはCOL1A2（それぞれ染色体17および7）の突然変異によって引き起こされる膠原病です。コラーゲンタイプ1は、体の組織に見られるすべてのコラーゲンの大部分を占めており、象牙質に加えて、たとえば骨に見られます。 DGIタイプIは、骨形成不全症（OI）と一緒に発生する歯形成不全症の一種です。 OIは不均一な結合組織病であり、その主な特徴は骨折のリスクの増加です。その他の症状には、低身長、運動過多、出血しやすい、あざ、難聴、青色強膜などがあります。
- デンチノジェネシスの不完全なタイプIIおよびIIIは、DSPP遺伝子（染色体4）の突然変異によって引き起こされます。突然変異は、象牙質の石灰化を開始するために重要なタンパク質である象牙質ジアロホスホタンパク質の発現に影響を及ぼします。 DGIタイプIIの個人には、他の既知の関連する病状はありません。 DGIタイプIIは、自家優性遺伝を受けます。これは、病気がその状態の親から子供に伝染するリスクが50％であることを意味します。
この部門は臨床に基づいており、最も広く使用されています。しかし、最近の分子遺伝学的進歩は、遺伝的所見も考…